无创产前DNA检测    / 无创优+升级 / NGS染色体异常检测 / 叶酸利用能力基因检测 / NGS胚胎植入前遗传学筛查 / 全外显子组测序遗传病检测 / 脆性X综合征基因检测 / 耳聋基因检测 / 地中海贫血基因检测 / 脊髓性肌萎缩症(SMA)...
检测介绍 检测优势 检测流程 适用人群
技术简介

技术简介

1、什么是脊髓性肌肉萎缩症(Spinal muscular atrophy, SMA)

  是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病。患者逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能。


携带者筛查时代的首选项目

?携带者率非常高,高达1/40,无人种地区差异

?发病机理明确,发病后果异常严重 

?已得到国内外专家的认可,前景巨大 

?已有认证试剂,检测方法简单、准确、通量高 

?诊治规范,有临床解决方案 

?现阶段缺乏经济有效治疗手段,预防是唯一手段


2、为什么要做SMA携带者筛查?


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安诺优达技术优势

安诺优达技术优势

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检测流程

检测流程

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适用人群

适用人群

  • 育龄/已孕女性

  • SMA携带者的配偶


检测周期:7个工作日

适用样本:EDTA外周血2ml



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